马上注册,查看更多内容,享用更多功能,让你轻松玩转社区。
您需要 登录 才可以下载或查看,没有账号?注册
×
一些家庭一直只有一种性别的后代,这引发了关于出生性别是否真的是随机的问题。
2025年7月18日,哈佛医学院Jorge E. Chavarro团队在[color=var(--weui-LINK)]Science Advances 在线发表题为“Is sex at birth a biological coin toss? Insights from a longitudinal and GWAS analysis”的研究论文,该研究调查了后代性别在家庭中是否遵循简单的二项分布,并确定了与单性兄弟姐妹相关的母系因素。该研究分析了58,007名两次或两次以上单胎活产的美国女性(1956-2015年期间,146,064次怀孕)。
该研究发现后代的性别遵循[color=var(--weui-LINK)]贝塔二项分布,而不是简单的二项分布,这表明每个家庭可能有一个独特的男性或女性出生的概率,类似于加权抛硬币。当研究人员排除每个妇女的最后一次生育以减少基于性别的停止行为的影响时,简单二项分布的偏差更加明显。在排除最后一次生育后,头胎年龄较大的母亲生育单一性别的后代的几率更高。一项全基因组关联研究发现,母亲SNP与只生女孩后代([color=var(--weui-LINK)]NSUN6)和只生男孩后代(TSHZ1)有关。总之,该研究结果表明,母系因素影响后代的性别分布。
受孕时的性别由精子中的性染色体决定,长期以来一直被认为是简单二项分布的教科书范例,这意味着每次受精事件都是随机和独立的,就像抛硬币一样。这种理解源于减数分裂,在此过程中,精子数量相等,其中含有X染色体或Y染色体。然而,几位合著者观察到,朋友、同事、一级亲属或他们自己只生了一个性别的后代(后代N范围= 2到9),这就提出了关于偶然性的问题。
有一个完善的进化生物学理论表明,遗传特征,包括遗传和环境,可能会影响性别决定过程,从而传递提高后代生殖适应性的特征。例如,有人报告说,长得好看的父母更有可能生女儿;而富有、好斗、高大的父母更有可能生儿子。另一些人认为,母体因素,如阴道pH值、温度、卵泡期长度或怀孕期间的月经周期,可能会对X或Y染色体精子的生存能力,产生不同的影响。然而,这些假设都没有在大型流行病学研究中得到证实,与后代性别有关的遗传因素仍未得到充分探索。
在解决有关后代性别的研究问题时,分析单位的选择可能至关重要。先前的研究已经确定了与后代性别相关的父系等位基因,但全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析未能发现与个体(即后代本身)性别相关的常染色体变异。因此,研究人员假设后代性别的遗传或个体决定因素只能在家庭调查时确定。换句话说,在一般人群中,有一些因素使每对夫妇倾向于产生某种性别的后代。然而,这些因素的分布基本上是随机的,如果研究设计没有明确定义分析单位,可能会导致研究人员错过家庭内性别聚类的模式。
曼哈顿图显示了只生一个性别的后代(与生两个性别的后代相比)的GWAS结果,不包括所有女性的最后一个孩子(图源自Science Advances )
利用美国两项正在进行的大型队列研究——护士健康研究II (NHSII)和护士健康研究3 (NHS3)的数据,该研究旨在回答产妇层面的两个问题:(i)出生时的性别是否遵循简单二项分布或β二项分布,(ii)是否存在与单性别后代相关的高度遗传特征(例如,天然发色、ABO血型、身高和生物钟)和/或生殖因素(例如,初潮年龄和首次生育年龄)。研究人员还进行了GWAS,以确定是否有任何遗传位点与单一性别的后代有关。
该研究发现后代的性别遵循贝塔二项分布,而不是简单的二项分布,这表明每个家庭可能有一个独特的男性或女性出生的概率,类似于加权抛硬币。当研究人员排除每个妇女的最后一次生育以减少基于性别的停止行为的影响时,简单二项分布的偏差更加明显。在排除最后一次生育后,头胎年龄较大的母亲生育单一性别的后代的几率更高。一项全基因组关联研究发现,母亲[color=var(--weui-LINK)]SNP与只生女孩后代(NSUN6)和只生男孩后代([color=var(--weui-LINK)]TSHZ1)有关。总之,该研究结果表明,母系因素影响后代的性别分布。
参考消息:https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adu74
来源:iNature、Bioon细胞 |