2025年，十大生命科学突破

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2025年，生命科学的多个研究方向同时出现了引人注目的突破。从为单个患者定制的基因编辑疗法，到人类首次实时观察胚胎植入过程；从揭示癌细胞如何借助神经系统获取能量，到揭示丹尼索瓦人的真实面貌，研究者正在以不同方式拓展我们理解生命的边界。


在这里，我们选取了2025年生命科学领域值得关注的十项研究。它们有的打开了新的研究路径，有的挑战了既有认知，也有的为未来的医学干预和基础研究提供了新的可能。




  首例个性化基因编辑疗法  

KJ Muldoon出生于2024年8月，他很快就被确诊患有一种极为罕见的遗传疾病——氨甲酰磷酸合成酶（CPS1）缺乏症。患有这种疾病的人一旦摄入蛋白质，体内氨的浓度就会升高至中毒水平，进而可导致严重的昏迷、脑肿胀、肝功能损害，甚至永久性脑损伤或死亡。现有的治疗手段通常包括极为严格的蛋白质摄入限制，并且往往需要接受风险较高的肝脏移植手术。


医生与KJ的家人决定尝试一种此前从未在人类婴儿中实施过的治疗方案——定制化的CRISPR基因编辑。从今年2月开始，KJ接连接受了三次注射治疗，每次注射中都包含数十亿个微型基因编辑器。这些编辑器被精准输送至肝脏中的突变位置。治疗后，KJ不仅能摄入蛋白质，还成功挺过了一次感冒和一次胃肠道感染。


这一里程碑式的成果表明，基因编辑技术或许能够为那些尚无有效治疗方案的遗传性罕见病患者，开辟一条全新的路径。




  首例猪肺移植人体试验  

异种移植，指的是将动物的器官、组织或细胞移植到人体中，或在体外与动物细胞接触后再回输到人体内，其目标是缓解肾、心、肺、肝和胰腺等器官长期供不应求的困境。在所有可移植器官中，肺被认为是技术难度最高的一类。这与肺的解剖学和生理学特点有关。即便在人与人之间，肺移植也属于高风险手术，更遑论异种移植。


今年5月，何建行团队将一名因严重颅内出血而脑死亡的39岁男子的左肺，首次成功替换为一只猪的左肺。供体肺来自一只经过CRISPR基因编辑的巴马香猪，研究人员对其进行了6处基因编辑。移植的猪肺可以在患者体内发挥作用，为血液供养并排出二氧化碳，同时避免了最危险的免疫屏障之一——超急性排斥反应。不过，移植的猪肺仅在体内维持了9天。


尽管时间有限，这项试验首次证明了猪肺在人体内短期发挥功能的可行性。要实现长期存活，仍需进一步增加基因修饰，或改进抑制受体免疫反应的药物，以帮助移植肺维持更持久、稳定的功能。




  疫苗接种可降低痴呆症风险  

目前，痴呆症在全球范围内影响着超过5500万人，每年新增病例约为1000万例。今年4月，一项具有里程碑意义的真实世界研究提供了迄今最有力的证据表明：接种过带状疱疹疫苗的人群，在接下来七年内罹患痴呆症的风险，比未接种者低约20%。


带状疱疹是一种会引发疼痛性皮疹的病毒感染，其致病病毒与水痘相同，都是水痘-带状疱疹病毒。人们通常在童年时期感染水痘，此后这种病毒就会终身潜伏在神经细胞中。在老年人或免疫系统较弱的人群中，这种潜伏的病毒可能重新激活，引发带状疱疹。


这一研究结果支持了一种正在受到关注的理论：某些影响神经系统的病毒感染，可能会增加痴呆症的发生风险。若这一关联在未来研究中得到进一步确认，意味着预防痴呆症的干预手段或许已经触手可及。在本月发表的一项后续研究中，研究人员还发现，这类疫苗可能对已确诊的痴呆症患者同样有益，有望减缓疾病进展。




  神经元为癌细胞提供能量  

神经系统在肿瘤发生、发展和转移中的作用正受到越来越多的关注。2025 年的一项研究揭示了一种此前未知的机制：癌细胞可以通过在自身与神经元之间形成的超细管状结构，直接“抽取”神经元中的线粒体——这些细胞器是细胞能量的主要来源。


研究人员利用一种名为MitoTRACER的技术，追踪这些被“增强动力”的癌细胞是否更容易发生转移。在将小鼠神经元与癌细胞共同培养后，研究团队将它们一同注射至雌性小鼠的腹部脂肪组织中。原发肿瘤迅速形成，并扩散至肺部和大脑。


进一步分析显示，在原发肿瘤中，仅约 5% 的癌细胞获得了来自神经元的线粒体；而在肺部转移灶中，这一比例上升至 27%，在大脑中更是高达 46%。这些结果表明，阻断线粒体的转移，可能成为一种新的癌症治疗策略。




  首次实时记录人类胚胎植入过程  

（视频/IBEC）

人类的生殖过程效率并不高。胚胎在子宫中的植入失败，是不孕和自然流产的主要原因之一，约占自发性流产的60%。然而，胚胎植入过程长期以来无法在人体中被实时观察，研究者只能从静态图像中推测出有限的信息。


今年，一个研究团队设计了一种实验平台，使胚胎能够在受控条件下在子宫外完成植入。该平台以一种凝胶为基础，这种凝胶包含大量在子宫组织中丰富存在的胶原，以及胚胎发育所必需的多种蛋白质。利用这一平台，研究人员得以进行实时荧光成像，并分析胚胎与其周围环境之间的机械作用。


通过对人类胚胎和小鼠胚胎的对比实验，研究人员发现了显著差异：小鼠胚胎在接触子宫组织后，会施加机械力黏附其表面，随后子宫组织发生形变，向内折叠，将胚胎包裹在一个称为“子宫隐窝”的结构中；而人类胚胎则会向内移动，完全穿透子宫组织，并在其中呈放射状生长。


这一平台为定量解析胚胎植入过程中的动态变化提供了全新手段，也为提升生育成功率和改进辅助生殖技术提供了重要线索。




  弓头鲸的长寿秘密  

随着年龄增长，人类更容易罹患癌症及多种慢性疾病。然而，生活在北冰洋的弓头鲸（Balaena mysticetus）却能够存活超过 200 年，并且几乎不表现出其他动物（包括人类）常见的与衰老相关的疾病。


作为体重可达80吨以上的海洋巨兽，弓头鲸是如何在漫长的生命历程中保持健康的？今年的一项研究提供了部分答案：在弓头鲸体内，一种名为CIRBP的蛋白质水平显著高于其他哺乳动物。该蛋白在修复DNA双链断裂这一最具破坏性的基因损伤类型中发挥着关键作用，而这类损伤与多种疾病及寿命缩短密切相关。


这样的研究结果为人类未来如何增强DNA修复能力、提高抗癌潜力以及减缓衰老过程，提供了新的研究线索。




  两个不同的物种，却有同一个母亲  

蚂蚁因其复杂的社会结构而闻名，但同样引人注目的，是它们多样而非常规的生殖策略。在今年的一项研究中，科学家在伊比利亚收获蚁（Messor ibericus）中发现，这种非常规策略达到了前所未有的程度：蚁后竟能够产出两种不同类型的雄性后代——一种属于本物种，另一种则属于工匠收获蚁（Messor structor）。


研究显示，在某个演化时间点，伊比利亚收获蚁的蚁后获得了一项新能力：能够“制造”出拥有工匠收获蚁基因组的雄性。这一过程的机制是，当伊比利亚收获蚁的卵细胞与来自工匠收获蚁的精子结合时，卵细胞会排除自身的细胞核DNA，保留精子DNA来发育成工匠收获蚁的雄蚁。


这两个物种早在约500万年前便已分化。一个物种的雌性能够产下另一个物种的雄性，直接挑战了传统意义上的“物种界限”，也提醒我们，自然界中的演化过程往往比既有理论更为多样和出人意料。




  揭示丹尼索瓦人的真实面貌  

2010年，科学家在西伯利亚的一处洞穴中发现了一节史前人类指骨，并从中解析出一个此前未知的古人类族群的基因信息——丹尼索瓦人（Denisovans）。此后，尽管基因研究不断推进，但由于只有少数零散化石被发现，人们始终难以还原丹尼索瓦人的真实面貌。


今年，付巧妹团队发表了对一具出土于哈尔滨的古人类头骨的系统研究结果。在2021年的一项研究中，研究者曾提出该头骨可能属于一个此前未被识别的古人类物种，并将其命名为“龙人”（Homo longi）。然而，在分析了从头骨中鉴定出的95种内源性蛋白质，以及从牙结石中提取到的线粒体DNA之后，付巧妹团队发现：哈尔滨头骨实际上属于丹尼索瓦人。


这一发现让这一神秘的古人类族群在被发现15年后，首次拥有了相对清晰、可供系统比较的“面貌”，并为识别其他丹尼索瓦人化石提供了新的参照。




  发现迄今最古老的古RNA  

古DNA的研究已经彻底改变了我们对已灭绝和现存生物的认识，使科学家能够研究那些生活在距今最早可达200万年前的生物。然而，仅依靠现有的DNA测序技术，仍无法直接揭示组织类型、基因表达的动态变化或转录调控机制，因为这些关键信息储存在RNA分子中。


在今年发表的一项研究中，研究人员报告了来自10头更新世晚期真猛犸象的转录谱数据。其中一头距今约3.9万年的个体，提供了足够精细的信息，使研究人员能够恢复与骨骼肌代谢相关的组织特异性调控机制和生物学功能。这也使其成为迄今为止记录到的最古老的古RNA序列。


这一成果表明，除了DNA和蛋白质之外，RNA也能在极长时间内得以保存。未来，研究人员希望将史前 RNA 与 DNA、蛋白质以及其他保存下来的生物分子结合起来开展综合研究，从而有望进一步改变我们对灭绝巨型动物及其他物种的理解，揭示那些至今仍被冻结在时光中的生物学信息。




  人工智能加速生命科学突破  

如果说AlphaFold在2020年的出现，首次击穿了人们对人工智能在科学研究中能力边界的预期，那么今年则标志着一个新的阶段：通用型大语言模型开始在多个科学领域中，系统性地展示出参与科学研究过程本身的能力。这一变化并非源于为某一具体学科量身定制的模型，而是来自模型规模、推理深度与自主规划能力的整体跃迁。


在生命科学领域，这一转变尤为清晰。例如，谷歌开发的具备自主决策能力的AI联合科学家，已经可以从现有药物中成功筛选出了治疗肝纤维化的新候选药物，并在短短两天内复现了关于细菌中寄生DNA如何传播的一项关键认识——而这一发现曾花费研究人员数年时间才得以揭示。


这些成果清楚地表明，生命科学研究正在进入一个由人类研究者与人工智能共同推进的新阶段。

#创作团队：

撰文/设计：原理编辑部

#图片来源：

封面图/首图：IBEC

wifai

我表弟得过类似CPS1缺乏症，以前只能严格控食，现在看到基因疗法真希望他也能用上！

wakeman

看到点👍特赞👍

superjiaming

@元宝 人类即将诞生新的👍生命时代👌