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[科学观察] 一捐精者被发现20%精子带致癌基因,已孕育197娃,部分孩子已过世|环球科学要闻

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发表于 2025-12-12 12:09 | 显示全部楼层 |阅读模式

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· 古人类学 ·
尼安德特人的大鼻子可能并不能御寒


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图片来源:PNAS / Constantino Buzi / IPHES-CERCA


在格外寒冷的天气,吸入冷空气时鼻腔都会感到刺痛。传统观点认为,尼安德特人的鼻腔结构更适应呼吸寒冷空气:他们的鼻腔空间更大,内部骨骼可能构成了褶皱一样的结构,用于加热吸入的空气,类似某些北极的哺乳动物。这种结构或许帮助他们在冰期和高纬度地区获得了生存优势。然而,最近一项发表于《美国科学院院刊》(PNAS)的研究质疑了这一观点。


研究者首次利用鼻腔内窥镜,观察了意大利南部拉马隆加洞穴(Lamalunga cave)岩壁上的尼安德特人遗骸,首次展示了早期尼安德特人完好的鼻腔骨性结构,但并未发现预期的褶皱结构。研究团队因此表示,尼安德特人鼻腔对寒冷的适应能力可能并未达到预期水平,这一发现也可能促使更多研究者重新审视其他关于尼安德特人耐寒适应的理论。(The Guardian




· 公共卫生 ·
一捐精者被发现20%精子带致癌基因,已孕育197娃,部分孩子已过世


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图片来源:Unsplash+


当地时间12月10日,14家欧洲新闻机构联合完成的一项重大调查披露,一名携带罕见致癌基因突变的精子捐赠者(代号Donor 7069,别名“Kjeld”),已在欧洲14个国家促成至少197名孩子出生。这些孩子中部分已经去世,还有许多人预计将患上癌症。


据悉,该男子从2005年学生时代就开始向哥本哈根的一家精子库有偿捐精,他的精子随后在约17年间被用于14个国家的67家生育诊所。当时他身体健康,通过了所有测试。但后来查出,这位捐精者约20%的精子携带肿瘤蛋白53(TP53)基因的罕见突变,而罕见病症通常不作为捐精过程的筛查内容。该男子捐献的精子已在2023年被停用。调查显示,该男子自身未受此基因突变的影响。然而,当TP53突变通过精子遗传给下一代时,会引发一种名为李-佛美尼综合征(Li Fraumeni syndrome)的罕见常染色体显性遗传病。该病症会显著增加儿童及青年群体罹患多种癌症的风险,包括脑癌、血癌、骨癌、软组织癌、肾上腺癌和乳腺癌等。


今年5月,在欧洲人类遗传学年会(ESHG 2025)上,法国肿瘤学家埃德维格·卡斯珀(Edwige Kasper)报告称有67名孩子是用该捐精者的精子生育的,其中23名孩子被发现携带TP53突变,10名孩子已经患上癌症。如今,最新调查确认他的精子已孕育出197名孩子,实际后代数量预计会更高。目前尚不清楚这197名已确认的孩子中有多少人携带了该突变,相关研究者正在试图联系所有这些孩子,以确保他们能获得必要且关键的监测与筛查。(Ars Technica)




· 人工智能 ·
GPT-5.2发布,据称为专业知识型工作打造


当地时间12月11日,OpenAI宣布推出GPT-5.2,表示这是OpenAI迄今最强大的模型系列,“为专业知识型工作而打造”。据介绍,GPT‑5.2帮助人们创造更大的经济价值。该模型在制作电子表格、设计演示文稿、编写代码、识别图像、理解长文本上下文、使用工具以及处理复杂的多步骤项目方面表现更佳。GPT-5.2在众多基准测试中都刷新了行业水平,包括 GDPval。在该评测中,它在涵盖 44 个职业的明确知识型工作任务上超越了行业专家。


GPT-5.2系列包括Instant、Thinking和Pro三个版本,将陆续在ChatGPT中上线,向付费用户开放。(公众号“极客公园”,OpenAI)




· 动物行为学 ·
虎鲸海豚搭档捕食鲑鱼


《科学报告》(Scientific Reports)近日发表的一项研究发现,虎鲸(Orcinus orca)与太平洋短吻海豚(Lagenorhynchus obliquidens)一同在加拿大不列颠哥伦比亚省附近水域捕食,并在捕食后与海豚分享鱼类残余。研究者认为,这一发现是对虎鲸与海豚之间合作捕食的首次记录。


研究者在2020年8月的加拿大温哥华岛研究了九只北方居留虎鲸的捕食行为以及它们与太平洋短吻海豚的互动。他们利用移动数据、水下录像、声学录音、无人机录像绘制了这些虎鲸的移动和捕猎行为,结果观察到25次虎鲸遇到海豚后改变路线、跟随它们觅食潜水的现象。他们认为这可能是因为虎鲸会降低自身噪音以听取海豚的回声定位,这或能帮助虎鲸探测大鳞大马哈鱼(Oncorhynchus tshawytscha,又名“帝王鲑”)——这种猎物过大,海豚难以捕食并整只吞咽。研究者还记录到了8次虎鲸和其他虎鲸一起捕捉、进食并分享大鳞大马哈鱼,其中4次还出现了海豚。有一次海豚在吞食一只成年大鳞大马哈鱼的残骸,这些残骸被虎鲸分解成小块,以便海豚食用。由于这两个物种间没有表现出打斗或回避迹象,研究人员推断这可能是因为两者之间是合作而不是竞争食物的关系。(Nature




· 古生物学 ·
沧龙可能也曾在淡水中捕食


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(左)沧龙牙齿的不同切面,(右)与霸王龙牙齿并置的原位拍摄照片。(图片来源:Melanie During


在美国北达科他州发现的6600万年前的古牙齿表明,某些沧龙可能不仅在海洋中,也曾在河流中捕猎。相关研究已发表于《BMC动物学》(BMC Biology)。


沧龙是一种已灭绝的爬行动物,外形类似蜥蜴,体长可达12米。2022年,美国北达科他州地狱溪组地层出土了一枚沧龙牙齿,该地区曾是与古代西部内陆海道相连的河流区域。研究人员根据该牙齿表面纹理与同类齿种的相似性,推断其属于沧龙亚科倾齿龙类。先前研究表明,倾齿龙具有粗壮头骨和强健颌部,主要在海洋中捕猎。


研究者通过分析牙齿珐琅质中的同位素,推断出该种沧龙的生活环境特征,并发现其含有的氧同位素与锶同位素特征与淡水环境相关。他们认为这可能是沧龙捕食淡水动物所致,表明该物种能够在远离海洋的环境中生存和捕猎。研究人员还发现该牙齿未见迁移痕迹,表明其生前栖息于地狱溪地区并在该区域死亡。他们指出此前该地区未发现同期沧龙牙齿。对更古老的沧龙牙齿及西部内陆海道其他动物的补充分析显示,其同位素浓度更符合淡水栖息地特征而非海水环境,这表明该地区盐度随时间推移逐渐降低。作者推测,倾齿龙类可能是机会主义捕食者,其生态位与现代湾鳄(Crocodylus porosus)相似。它们可能因西部内陆海道盐度下降而适应淡水环境,并在水道退却时逐渐进入地狱溪河道。(Nature


:王怡博、二七
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