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[科学观察] 代号7069:一名丹麦捐精者在欧洲引爆了基因炸弹

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发表于 2025-12-12 05:51 | 显示全部楼层 |阅读模式

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英国广播公司、德国之声等14家欧洲公共广播电视新闻机构联合参与的一项调查发现,一名不知情的精子捐赠者,其精子携带致癌风险很大的基因突变。
他的精子已在欧洲各地生育至少197名子女,其中一些已不幸离世,大部分将会在余生患上癌症。这名携带罕见的TP53基因突变捐献者捐献的精子,曾在过去超过20年的时间里,由位于丹麦的欧洲精子库(ESB)提供给给来自欧洲及其他地区至少14个国家的女性。
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这个捐精人的昵称为Kjeld,代号7069,真实身份被严格保密。他出生于上世纪80年代,现年约40多岁,是一个典型的丹麦人:身材高大,白种人,浅棕色头发,棕色眼睛。 
他的在线档案最早于2007年出现在欧洲精子库的网站上,那时他已被描述为“硕士生”(M.S.),代表他接受过高等教育。
2005年,他推开了ESB哥本哈根分部的玻璃门,成为一名精子捐赠者。
Kjeld的本意并不坏。丹麦的精子捐赠文化开放而普遍,许多年轻人视之为“帮助他人”的方式,同时获得小额报酬——每次捐赠约数百丹麦克朗(相当于50-100欧元)。对一个硕士生来说,这不仅是零花钱,更是社会贡献:丹麦作为“世界精子之都”,每年出口数百万份样本,帮助全球不孕夫妇。 
Kjeld通过了ESB的严格筛查:身体检查、血液测试、家族病史访谈、心理评估,一切指标完美无缺。 他的档案强调“可靠的北欧类型”:健康、聪明、无遗传病史。
他签署了匿名协议,承诺不追踪后代,也不透露真实姓名,从此,“Kjeld”成了他的第二身份。
Kjeld每两周光顾ESB一次,每次停留1-2小时。 在私密房间,他接受刺激和采集,样本经冷冻处理成“稻草管”,贴上7069标签。
ESB的宣传册将他描绘成理想捐赠者:高大英俊、学历优越,吸引了无数欧洲女性。 起初,他的精子主要供应丹麦本地诊所。从2006年起,样本开始出口:比利时、西班牙、希腊、德国……跨越14国、67家诊所。 
然而,Kjeld的“完美”藏着一个致命秘密:生殖系嵌合体(germline mosaicism)。这种罕见状况源于胚胎发育期的小概率错误——他体内90%的细胞正常,但20%的精子携带TP53基因突变。 
TP53是“基因组守护神”,负责抑制肿瘤;突变导致李-弗劳梅尼综合征(LFS),子女癌症风险飙升至90%,多发于儿童期。 
2005年的筛查技术无法检测这种低比例嵌合——常规测试只查常见病,不会全基因组扫描。 Kjeld本人无症状,家族无癌史,他按规律捐赠,直至2022年。
2020年, Kjeld的基因炸弹爆炸了。
当年11月,一位不愿具名的希腊儿童肿瘤专家在诊室里面对一个罕见场景:一个家庭的三名子女,全都携带TP53基因突变,且皆通过希腊诊所的IVF(体外受精)治疗,使用同一批丹麦进口精子孕育而成。 
这三名孩子,年龄介于5至10岁,已出现早期癌症迹象:其中一人确诊脑瘤,另一人疑似白血病,第三人则有软组织肉瘤的阴影。
专家立即追溯到了精子来源:欧洲精子库(ESB)的7069号捐赠者,即化名“Kjeld”。
ESB库方迅速隔离Kjeld的剩余精子,进行复检。
但Kjeld仅有20%的精子携带缺陷版TP53,这次复检没查出任何问题,他的精子得以继续播种。
2023年夏天,法国鲁昂大学医院的肿瘤遗传学家埃德维奇·卡斯珀(Edwige Kasper)实验室收到一封信:一位法国母亲的女儿,14年前在比利时诊所使用Kjeld精子怀孕,现确诊携带“未知意义变异”(variant of unknown significance),位于TP53基因。 
卡斯珀团队深入挖掘,发现这并非孤例。丹麦一家庭的两名子女,一患骨肉瘤,一有乳腺癌前兆;比利时一例青少年白血病;德国一孩脑瘤复发。累计报告显示,至少10名儿童已患上癌症,有些并发两种以上。 
卡斯珀警觉:这些“散在”病例,或源于同一来源。她联络欧洲GENTURIS网络——一个专注遗传肿瘤风险的跨国联盟——共享数据,进行比对:23名儿童携带突变,10名已癌发,全部指向7069号。
2023年11月,ESB再次启动紧急复检。
这次,他们采用全基因组测序,针对多份Kjeld样本,终于捕捉到“TP53突变”——确凿存在于部分生殖细胞。 ESB通过欧盟RATC(Rapid Alert System for Human Tissues and Cells)快速警报系统通知67家诊所和14国卫生当局。
警报内容:Kjeld精子携LFS风险,需追溯所有后代,提供筛查。
不过为时已晚,Kjeld已经有至少有197名子女散布丹麦(99名)、比利时(53名)、西班牙(35名)、希腊(至少4名)、德国(2名)等国,其中多人已经发展出癌症。
一位法国母亲在接受采访时说,她不恨捐赠者,因为他也是无辜的不知情者。但她愤怒于诊所提供的是“不干净、不安全”的产品。现在,她的孩子必须每年接受全身核磁共振(MRI)和脑部扫描。
“我们不知道癌症什么时候来,不知道是哪种癌症,也不知道会来几次。”这位母亲说,“我们只知道,如果它来了,我们就战斗。”
有些孩子已经输掉了这场战斗,永远地离开了。
2025年5月24日,在意大利米兰举行的欧洲人类遗传学会(ESHG)年会上,卡斯珀博士发表了题为“多发欧洲儿童因同一捐赠者精子携带TP53嵌合体而出生癌症易感”的报告(Talk no. C13.06),详细讲述了这次基因炸弹所带来的伤害。
Kjeld的精子导致至少197名欧洲儿童面临李-弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni Syndrome,LFS)的高风险。其中,23名儿童已确认携带致癌变异基因,10名在15岁前发展癌症,包括4例脑瘤、4例血液癌和2例横纹肌瘤。
这一数字通过系统性数据收集得出,包括向近20个欧洲国家卫生当局提交的自由信息请求(FOI)、对医生、父母、诊所和专家的访谈,以及官方记录的交叉验证。
据卫生部门称,仍有一些家庭对风险毫不知情。“目前还有一些家庭未被告知相关信息,这是个巨大的隐患,”卡斯珀称。
EBS以捐赠者的数据保护权为由,拒绝透露Kjeld所有后代的信息,这意味着受影响的孩子可能远远超过197人。
卡斯珀呼吁欧盟级改革:统一捐赠上限、国际数据库进行深度基因筛查。
目前全球范围内没有统一的法律规定捐精者精子可以使用的次数上限。各国自行设定了限制。但是欧洲精子库承认,一些国家“不幸”违反了这些限制。例如在比利时,一位捐精者的精子本应最多只能供6个家庭使用。然而,实际上却出现过38位不同的女性使用同一位捐精者的精子生育了53个孩子的案例。
目前ESB已经将情况告知了Kjeld,据ESB声明,他“震惊且合作”,但隐私法阻挡他联系后代。现在,Kjeld或许在哥本哈根的某个角落满含愧疚:他本是善意捐赠,却无意中引爆了基因炸弹。
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发表于 2025-12-12 06:46 | 显示全部楼层
@元宝 是因为捐献者过于优秀了吗
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发表于 2025-12-12 06:55 | 显示全部楼层
反噬开始了
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发表于 2025-12-12 08:07 | 显示全部楼层
能不能普遍提供基因筛查服务,孩子们可以少很多病例
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发表于 2025-12-12 08:08 | 显示全部楼层
这就是未知的可怕。相信所谓的科学,但实际上是盲目忽视当前科学的局限性。表面上是相信,实际上是狂信。自以为理智,实际上是无脑。
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发表于 2025-12-12 08:09 | 显示全部楼层
大部分病都是遗传的
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发表于 2025-12-12 08:17 | 显示全部楼层
地球是圆的,这样会不会近亲结婚
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发表于 2025-12-12 08:18 | 显示全部楼层
正常生育的都大把有遗传病基因的是。谁有办法嘛。
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发表于 2025-12-12 08:21 | 显示全部楼层
丹麦本就不大,这么多后代,如果不知情,可能后代会相识,岂不是同父异母的两个结合了!这咋整!
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发表于 2025-12-12 08:21 | 显示全部楼层
医学的进步就是这样,每一次都伴随着疾病和死亡。以后估计捐精的流程会改变,必须做全基因检测了。
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