癌症总到晚期才被察觉？其实血液里早就有信号了！

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在门诊中，医生们常常会见到这样的场景：


案例一


38 岁的王先生近期在肺部发现了一个结节，由于大小超过了 1cm，但没有其他可疑的特点，医生建议他做一个活检来证实结节的良恶性，他犹豫了，能不能不做穿刺？然而不做穿刺就意味着需要接受更多的 CT 复查，那多出来的 CT 辐射是否更加有害呢？


案例二


42 岁的李女士身体健康，按照医生的推荐每年做了乳腺 X 线照相、胃肠镜和宫颈癌筛查结果都正常，但是她的家族里有白血病、膀胱癌、肺癌和脑胶质瘤的亲属，虽然医生都对这些亲属做了检测没有发现遗传相关的致病基因，但是她还是很担心。


案例三


50 岁的赵女士 2 年前通过乳腺X线照相发现了早期肿瘤，达到了肿瘤治愈状态。近期的例行检查中发现了一个肝脏的小结节，虽然做了进一步增强 CT 核磁，医生还是很难给出确切的回复。


纠结、为难是在面对肿瘤问题时非常常见的心情，传统的肿瘤筛查大概能发现 22%的肿瘤（即肺癌、胃肠肿瘤、乳腺、宫颈癌等），剩下的都是依据现有的数据、经验做出的推断，精确性不高。因此，医学界还是在不断探索新的方式，看看有没有更精准、动态且创伤小的检查。



相信已经有人听说过液体活检，传说抽一管血就能筛查肿瘤是真的吗？那这到底靠不靠谱？今天这篇文章将为大家揭开液体活检的神秘面纱。

液体活检是什么？

肿瘤永远都处于生长的状态，不过在生长过程中它会不断“脱落碎片”——微小的 DNA 片段等。这些碎片会进入血液或其他体液，就像罪犯留在案发现场的指纹。


液体活检技术，就是从血液中捕捉这些“碎片”，通过基因检测解读其所携带的信息。但既往这些信息在血液中转瞬即逝，且极其微量，很难被传统检查发现。现在由于保存、检测技术的提升，让上述理论成为现实。相比传统检查需要通过 CT、内镜，液体活检只需几毫升血液，同时可以安全、重复进行，大大提升了便捷性。

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液体活检能做什么？

1
肿瘤早筛


研究发现，液体活检可用于肿瘤早筛，如近年的 Galleri 等多癌早筛技术，已经能在一管血中检测出多种癌症的风险信号。可惜的是，上述公司都没有在大陆境内设置检测点，所以最近也需要个人前往香港或海外进行检测，比较麻烦。


好在今年的《自然-医学》（Nature Medicine）刊登了中国本土检测机构同类技术的数据，数据显示：


● 检测特异性（真阴性率）为 98.1%；


● 灵敏性（真阳性率）为 53.8%。


● 且检出的阳性患者中，91%处于癌症早期阶段。


对比国际同类水平的特异性 99%，这个技术的可信度得到了同行的认可。


2
复发与残留监测（MRD）


手术切除了肿瘤，真的切“干净”了么？液体活检可以在术后通过检测判断体内是否还有残留的癌细胞。研究显示，肿瘤 DNA 阳性的患者复发风险是阴性的几十倍。

这意味着医生可以更早干预，而不是等影像学复发后再行动。类似的，在使用抗肿瘤治疗后，如果检测到血中的 DNA 水平下降，往往意味着疗效良好，这让医生能更早调整方案，实现真正的“动态管理”。

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液体活检的局限性

上面的结果却是值得肯定，但此项技术还远未“无所不能”。它的局限性有：


● 早期肿瘤信号极弱，灵敏度受限；


● 检测标准尚未完全统一；


● 成本较高；


● 阳性结果仍需医生结合影像和临床判断。


因此，液体活检更像是一种辅助决策工具，和现有的肿瘤筛查运用的影像学、临床判断共同使用，提高肿瘤的早期发现。




参考文献
[1]Bao, H., Yang, S., Chen, X. et al. Early detection of multiple cancer types using multidimensional cell-free DNA fragmentomics. Nat Med 31, 2737–2745 (2025).


策划制作

来源丨卓正科普Health Express（id:D-HealthExpress）

作者丨李陶 

审核丨崔勇 山东省寿光市人民医院肿瘤三科（放疗科） 科主任

责编丨张一诺

审校丨徐来、张林林

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