原来我们都是“混血儿”！30万年前的一次基因融合，造就了今天的人类

神隐之左手

在德国埃克拉特尼安德特人博物馆中，一具年迈的尼安德特女性塑像。摄影师：Fährtenleser

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出品 | 海潮天下

人类的起源与演化，始终是科学界孜孜以求的重大课题。随着基因测序技术的飞速发展，我们得以从基因层面探寻自身的起源，揭示祖先的迁徙与演化历程。
海潮天下（Marine Biodiversity）小编注意到，前段时间，《自然遗传学》杂志刊登了英国剑桥大学研究团队的一项最新研究，为我们呈现了一幅更为复杂、也更为生动的人类祖源图景。

德国尼安德特人博物馆中，“N先生”的尼安德特人（Homo sapiens neanderthalensis）复原像。摄影：Neanderthal-Museum, Mettmann

这项研究的核心在于一项名为“cobraa”的创新性计算模型。跟以往的基因分析工具（如PSMC模型）不同的是，cobraa模型能够识别祖先种群的分裂与融合事件，从而更为精确地还原人类祖先的演化历程。以往的模型多基于“泛融合”的假设，即祖先种群始终处于随机交配的状态，而cobraa模型则打破了这一局限，能够识别更为复杂的祖源结构。
为了验证cobraa模型的有效性，该研究团队首先利用模拟的基因数据进行了测试。结果显示，cobraa模型能够准确识别祖先种群的混合事件，并精确计算混合比例。随后，研究团队将cobraa模型应用于“1000基因组计划”和“人类基因组多样性计划”的数据，这些数据包含了来自世界各地人群的基因信息。

探索人类进化的奥秘。

通过对这些数据的深入分析，研究团队发现，现代人类的祖先可能在约150万年前分化为两个不同的种群，分别标记为“A”和“B”。

这两个种群在各自的演化道路上独立发展，直至约30万年前，发生了一次大规模的混合事件。此次混合事件的比例约为80:20，这意味着现代人类的基因组中，约80%源自“A”种群，约20%源自“B”种群。这一发现为我们理解现代人类的起源提供了新的视角。

为了进一步探究这两个祖先种群的特征，研究团队分析了“B”种群基因在现代人类基因组中的分布。他们发现，“B”种群的基因在远离蛋白质编码区的区域更为常见，而在接近蛋白质编码区的区域则相对较少。

这一现象暗示，“B”种群的基因可能在现代人类的演化过程中受到了选择压力。为了进一步揭示这两个祖先种群的身份，研究团队将目光投向了尼安德特人和丹尼索瓦人。他们发现，“A”种群的基因与尼安德特人和丹尼索瓦人的基因具有更高的相似性，这表明“A”种群可能是这些古人类的祖先。

中国科学院古脊椎动物与古人类研究所前面的古人类雕塑。©Linda Wong©海潮天下（Marine Biodiversity）

此外，研究团队还探究了祖先种群混合对现代人类的影响。通过分析“B”种群基因富集的区域，他们发现这些区域与神经细胞的活动相关，这可能意味着“B”种群的基因为现代人类带来了新的神经功能。相反，“B”种群基因稀少的区域则与免疫功能相关，这可能暗示“B”种群的基因对现代人类的免疫系统存在不利影响。
这项研究以严谨的科学方法，呈现了一幅关于人类起源的全新图景，揭示了现代人类复杂的祖源结构，还为我们理解基因在演化过程中的作用提供了新的线索。人类的基因组是一个动态变化的系统，受到自然选择的塑造；人类的起源远比我们想象的更为复杂。从这方面讲，该研究也为未来的基因研究提供了一个新的方向。
由此可见，基因并不是一成不变的。我们人类的基因，会随着环境的变化而变化。我们现代人类，适应了各种各样的环境，才能发展出如此多样的文化。所以，下次再有人问你，你是哪里人，或许你可以骄傲地告诉他：“我是地球人，我是混血儿！”

感兴趣的读者可以参看全文：Cousins, T., Scally, A. & Durbin, R. A structured coalescent model reveals deep ancestral structure shared by all modern humans. Nat Genet (2025). https://doi.org/10.1038/s41588-025-02117-1

01
尼安德特人

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尼安德特人（学名：Homo neanderthalensis）是一种已灭绝的古人类，他们曾广泛分布于欧洲和西亚地区，与现代人类（智人）有着密切的亲缘关系。尼安德特人身材粗壮，适应寒冷气候，拥有较大的脑容量。他们的文化被称为“莫斯特文化”，表现为使用石器工具、控制火、埋葬死者等行为。

尼安德特人在约4万年前神秘消失，其消失原因至今仍是科学界的热门话题。基因研究表明，现代人类的祖先与尼安德特人发生过基因交流，导致今天非非洲人群（欧洲人、亚洲人等）的基因组中含有1-2%的尼安德特人DNA。这些基因可能影响了免疫系统、皮肤适应性等方面。这些基因交流可能对现代人类的免疫系统和适应能力产生了一定影响。至于为什么他们在大约3.9~4万年前逐渐灭绝，小编查了一下发现目前主流假设包括：智人可能在资源利用、社会组织、文化交流等方面更具优势；气候波动；新传入的病原体；部分尼安德特人可能被智人同化，成为现代人基因的一部分……等等。

尼安德特人猎人的生动复原场景。图源：尼安德特人博物馆（德国梅特曼）

02
丹尼索瓦人

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丹尼索瓦人（Denisovans）是一种已灭绝的古人类，他们与尼安德特人和现代人类有着共同的祖先。丹尼索瓦人（简称“丹人”）的存在主要通过基因证据被发现，他们的化石遗骸相对稀少（在老挝一个洞穴中发现的一颗古老牙齿可能是东南亚丹尼索瓦人的首例实物证据）。基因分析表明，丹尼索瓦人曾广泛分布于亚洲，并与现代人类有过基因交流，特别是在大洋洲和东亚地区的人群中，可以发现较为明显的丹尼索瓦人基因痕迹。他们的发现为我们理解人类演化历史增添了新的维度，并揭示了早期人类迁徙和基因交流的复杂性。

小编注意到，科学家们有一个中国演化和迁徙的假说：丹尼索瓦人在大约30万年前从原始尼安德特人中分化出来，并参与甚至创造了包括金牛山文化、大荔文化、马坝文化和许家窑文化在内的多个“早期智人”文化。这些遗址通常出土大量石球，暗示丹人可能是最早使用飞石索的古人类群体。根据化石证据，科学家推测丹人在28万年前到达中国辽宁金牛山地区，经过与当地北京直立人的生存竞争，最终成为东北亚地区的主要居民。此后，丹人在中国境内频繁迁徙，最终在2-3万年前消失于西伯利亚平原。

希伯来大学的研究人员只依据DNA而重建的丹尼索瓦人面貌

03
Cobraa模型

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Cobraa模型是一种创新的计算工具，它利用基因数据来重建物种的祖先历史。与传统的基因分析模型不同，cobraa模型能够识别祖先种群的分裂和融合事件，并精确计算混合比例。它通过分析基因组中的合并模式，揭示了祖先种群之间的复杂关系，为我们理解物种的演化历程提供了新的视角。简而言之，cobraa模型就像一个“时间机器”，帮助我们回溯过去，揭示基因层面的“身世之谜”。

这张图片展示了cobraa模型在不同物种中的应用结果，包括（a–c）杂色蝙蝠、（d–f）普通海豚、（g–i）大猩猩和（j–l）黑猩猩。图片分为三列：（a,d,g,j）左列显示了结构化模型与非结构化模型在不同时间配对下的差异（ΔL）；（b,e,h,k）中列展示了在不同时间配对下推断出的混合比例（γ）；（c,f,i,l）右列对比了PSMC模型和cobraa模型推断出的种群规模变化（其中（i）和（l）分别显示了NB推断出的规模，分别为690ka和164ka）。图源：Cousins, T., Scally, A. & Durbin, R. A(2025)

04
泛融合

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泛融合（Panmixia）是一种种群遗传学概念，它描述的是一个理想状态下的种群，在这个种群中，所有个体之间都具有随机交配的机会，不存在任何选择偏好或结构性限制。也就是说，任何两个个体之间交配的概率都是相等的，不受到地理位置、社会等级、亲缘关系等因素的影响。在泛融合的种群中，基因的传递是完全随机的，这为遗传学研究提供了一个重要的理论基础。

传统的基因分析模型，如PSMC，通常基于泛融合的假设。这意味着它们假设祖先种群中的个体是随机交配的，没有受到任何结构性因素的限制。但是这个研究提出的cobraa模型，则试图突破这一假设。它允许研究人员考虑更为复杂的祖先种群结构，包括种群的分裂和融合事件。研究人员通过对比“泛融合”的假设，强调了cobraa模型在识别复杂祖源结构方面的优势。

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文 | 王芊佳
编辑 | 海潮君
出品 | 海潮天下

【参考资料】
https://www.nature.com/articles/s41588-025-02117-116
万年后重见天日，老挝发现神秘丹尼索瓦人女孩的牙齿
https://www.abc.net.au/chinese/2022-05-19/denisovan-tooth-ancient-human-neanderthal-laos-cobra-cave/101081192
https://en.wikipedia.org/wiki/Neanderthal
https://www.nature.com/articles/s41467-022-29923-z
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E4%B8%B9%E5%B0%BC%E7%B4%A2%E7%93%A6%E4%BA%BA

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